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锦州万核医学基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

锦州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准检测6个单核苷酸位点,判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 确诊II期结直肠癌患者,需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
  • 晚期实体瘤患者,尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床疑似林奇综合征患者,需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者,确保检测准确性
  • 已完成手术病理确诊,需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
  • 既往免疫治疗或化疗效果欠佳,需重新评估MSI状态以调整策略者

检测内容

本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡切片)的微卫星DNA片段长度差异,精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)用于MSI判读,另3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量,可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变,但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化,且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。

检测流程

检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本(白细胞),无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本,由医院病理科提供蜡块切取即可;血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷,可在{本地城市}合作医院采样点完成,或通过邮寄样本至检测中心进行,全程无需患者额外奔波。

准确性说明

多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准,通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可重复。若判读为MSI-H(≥2个位点不稳定),提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征,阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。

详细流程

  1. 咨询临床医生,确认符合检测适应症(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)
  2. 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)
  3. 同步采集静脉血2-3ml(白细胞作为正常对照)
  4. 样本打包送至检测中心,启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
  5. 毛细管电泳分离扩增产物,软件分析片段大小差异
  6. 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点,出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
  7. 报告周期5-10个工作日,电子版或纸质版交付临床医生
  8. 医生结合病理及临床信息,解读结果并制定后续治疗或筛查方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在锦州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%,还能做这个检测吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%,原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通,看能否通过显微切割富集肿瘤区域;如果仍不足,可能需要重新取材,或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
我在锦州的医院做了MSI检测,报告上写MSS,但医生还建议我试试PD-1,为什么?
MSS(微卫星稳定)患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低,但并非绝对无效。原报告指出,MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征(如高TMB、PD-L1高表达),或标准治疗已无效,医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
我在锦州,报告显示MSI-H,后续生育会不会遗传给孩子?
MSI-H若由林奇综合征(胚系MMR基因突变)引起,有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊,并进行遗传咨询。若计划生育,可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT)筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。

注意事项

  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性
  • 检测仅针对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
  • 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平,无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
  • MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,需综合临床情况选择方案
  • 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
  • 送检前请确认样本标识无误,避免组织与血液样本混淆
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (12条,均分4.9)

丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-05-1711人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2026-05-1232人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-1537人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-05-1032人觉得有用
姚** 已验证 体检异常

我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。

机构回复

感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。

2026-04-276人觉得有用
赵** 已验证 主治医生推荐

卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!

机构回复

恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!

2026-05-0448人觉得有用
万** 已验证 主治医生推荐

因为妈妈有结肠癌,我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心,不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册,护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统,说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节,感觉每一步都很严谨。

机构回复

感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重,因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制,是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。

2025-12-0443人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2025-12-294人觉得有用
余** 已验证 家族史筛查

整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。

机构回复

非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。

2026-01-2827人觉得有用
曾** 已验证 术后复查

体检发现肿瘤标志物异常,心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混,特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID,所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息,系统里全是代号。而且检测环节有视频监控,流程可追溯。听起来就像特工任务,保密级别很高。

机构回复

您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度,通过独立的实验室信息管理系统(LIMS)确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩,保障检测公正与数据安全。

2025-12-2244人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-02-1732人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用

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